Исследователи обнаружили редкую генетическую форму деменции

Исследователи обнаружили редкую генетическую форму деменции

Новая редкая генетическая форма деменции была обнаружена группой исследователей медицинского факультета Пенсильванского университета, — пишет eurekalert.org со ссылкой на Science.

Новая редкая генетическая форма деменции была
обнаружена группой исследователей медицинского факультета
Пенсильванского университета, — пишет eurekalert.org со
ссылкой на Science.

Это открытие также проливает свет на новый путь, ведущий к
накоплению белка в головном мозге, который вызывает это недавно
обнаруженное заболевание, а также связанные с ним
нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера,
на которые могут быть нацелены новые методы лечения.

Болезнь Альцгеймера (БА) — это нейродегенеративное заболевание,
характеризующееся накоплением белков, называемых тау-белками, в
определенных частях мозга. После исследования образцов ткани
мозга человека от умершего донора с неизвестным
нейродегенеративным заболеванием исследователи обнаружили новую
мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP) в мозге,
накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейроны с
пустыми отверстиями в них, называемыми вакуолями. Ученые назвали
недавно обнаруженное заболевание Vacuolar Tauopathy (VT) —
нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется
накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка.

«Внутри клетки белки собираются вместе, и вам нужен процесс,
который их разделит, потому что в противном случае все
склеивается и не работает. VCP часто разделяет обнаруженные
склеенные белки, — сказал Эдвард Ли, доктор медицинских наук,
доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской
школы Перельмана Пенсильванского университета. — Мы думаем, что
мутация нарушает нормальную способность белков разрушать
агрегаты».

Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был
очень похож на агрегаты тау-белка, наблюдаемые при болезни
Альцгеймера. Обладая этим сходством, они стремились раскрыть, как
эта мутация VCP вызывает это новое заболевание, — чтобы помочь в
поиске методов лечения этого заболевания и других. Редкие
генетические причины болезней очень часто могут помочь понять
более распространенные.

Исследователи сначала изучили сами белки, в дополнение к изучению
клеток и модели на животных, и обнаружили, что накопление
тау-белка на самом деле связано с мутацией VCP.

«В этом исследовании мы обнаружили закономерность, которую мы
никогда раньше не видели, вместе с мутацией, которая никогда
ранее не описывалась, — сказал Ли. — Учитывая, что эта мутация
подавляет активность VCP, это говорит о том, что обратное может
быть правдой — если вы можете повысить активность VCP, это может
помочь разрушить агрегаты белка. И если это правда, мы можем
разрушить тау агрегирует не только для этого чрезвычайно редкого
заболевания, но и для болезни Альцгеймера и других заболеваний,
связанных с агрегацией тау-белка».

[Фото: eurekalert.org]

Источник: www.eurekalert.org

Источник: scientificrussia.ru