Обнаружен ген, участвующий в заболеваниях двигательных нейронов

Обнаружен ген, участвующий в заболеваниях двигательных нейронов

Сбои в гене NEMF, который следит за тем, чтобы рибосомы правильно строили белки в клетках, могут привести к дегенерации двигательных нейронов и связанным с ними заболеваниям.

Сбои в гене NEMF, который следит за тем, чтобы рибосомы
правильно строили белки в клетках, могут привести к дегенерации
двигательных нейронов и связанным с ними заболеваниям, согласно
новому исследованию, результаты которого появились в журнале
Nature Communications. Новость появилась на
портале EurekAlert!.

Двигательные нейроны контролируют движение, дыхание, глотание и
речь. Их гибель является признаком прогрессирующих заболеваний,
таких как мышечная атрофия позвоночника и боковой амиотрофический
склероз, или болезнь Лу Герига (болезнь, которой страдал
физик-теоретик Стивен Хокинг) . Причины этих
заболеваний могут быть разные. В том числе – сбой в генетической
«системе контроля качества». 

Внутри клетки миллионы рибосом трансформируют генетический код в
белки. Иногда случаются ошибки, некоторые из которых
приводят к образованию потенциально токсичных фрагментов белка.
Когда это происходит, производство белка может быть
приостановлено, а «система контроля качества» рибосомного белка
клетки измельчит искаженные куски для повторного использования.
Здоровый ген NEMF работает в «системе контроля качества»:
именно он помогает клетке перерабатывать искаженные фрагменты
белка, произведенные по ошибке.

Как обнаружили ученые, несколько мутантных форм NEMF у мышей
приводят к нервно-мышечным, нейродегенеративным или другим
заболеваниям. Эту же закономерность выявили у людей.

Работая с помощью GeneMatcher, инструмента для пациентов,
разработанного в Центре менделевской геномики Бейлора Хопкинса в
Техасе (США), исследователи определили девять человек с
нервно-мышечными заболеваниями, а также различными проблемами
развития, включая проблемы с речью, задержку в развитии и
умственную отсталость. Все они были из семи неродственных друг
другу семей. И у всех них были вероятные патогенные варианты
NEMF.

«Было удивительно видеть, как наши ранние и новые данные о мышах
вместе со знаниями, полученными о молекулярных механизмах, были
настолько предсказуемыми в отношении этих открытий у людей, –
отмечают авторы работы. – Мы надеемся, что эти достижения однажды
окажутся полезными для семей, члены которых страдают этими
тяжелыми заболеваниями».

[Фото: Nature Communications]

Источник: www.eurekalert.org

Источник: scientificrussia.ru